Was ist ein Syndrom?
Ein Syndrom in der Medizin ist ein Krankheitsbild mit regelhaftem Auftreten einer bestimmten Kombination von Merkmalen. Ein Epilepsie-Syndrom ist dementsprechend ein Krankheitsbild mit bestimmten Formen epileptischer Anfälle und anderen Merkmalen, z.B. einem Beginn in der frühen Kindheit, charakteristischen EEG-Veränderungen, einem typischen Verlauf und einer bestimmten Erfolgsaussicht einer medikamentösen Behandlung, dem aber verschiedene Ursachen zugrundeliegen können. Die Feststellung eines Epilepsie-Syndroms kann es dem Arzt erleichtern, das am besten geeignete Medikament auszusuchen.
Das Lennox-Gastaut-Syndrom
Das Lennox-Gastaut-Syndrom (kurz LGS) ist eine der am schwersten behandelbaren Epilepsien im Kindesalter mit sehr häufigen Anfällen und verschiedenen Anfallsformen. Die genaue Häufigkeit ist nicht bekannt; man geht von etwa 5% aller kindlichen Epilepsien aus. Ihren Namen hat die Krankheit von zwei auf die Behandlung von Epilepsien spezialisierten Ärzten (Henri Gastaut aus Frankreich und William Lennox aus den USA), die sich in den fünfziger Jahren des 20. Jahrhunderts erstmals intensiv mit seinen Besonderheiten beschäftigt haben. Die wesentlichen Merkmale sind:
· Beginn im Vorschulalter (meist zwischen dem 3. und 5. Lebensjahr, selten auch schon vor dem 2. oder nach dem 8. Lebensjahr); Jungen sind etwas häufiger betroffen als Mädchen.
· Vorher waren die Kinder entweder unauffällig oder hatten schon eine andere Epilepsieform (etwa jedes fünfte Kind ein West-Syndrom; siehe epi-info “Was ist ein West-Syndrom?”).
· Gleichzeitiges Auftreten mehrerer Anfallsformen, insbesondere tonische und atonische Anfälle sowie Myoklonien (die sämtlich zu Stürzen oder “Sturzanfällen” führen können), daneben atypische Absencen, myoklonische Anfälle und gelegentlich tonisch-klonische Anfälle (epi-info: “Häufige Anfallsformen bei Kindern”)
· Sehr häufige Anfälle, in aller Regel zahlreiche jeden Tag.
· Bei etwa jedem zweiten Kind tritt ein Status epilepticus auf (epi-info “Was ist ein Status epilepticus?”), meist als nichtkonvulsiver Status mit Verwirrtheit, Apathie und fehlender Reaktion.
· Typische EEG-Veränderungen mit einem sogenannten langsamen Spike-wave-Muster (epi-info “EEG und Epilepsie”).
· Häufig Entwicklungsverzögerung und geistige Behinderung (siehe epi-info “Behinderung und Epilepsie”).
Bei einem sogenannten Pseudo-Lennox-Syndrom meist normal entwickelter Kinder kommen u.a. keine tonischen Anfälle vor, und der Verlauf ist wesentlich günstiger.Häufige Anfallsformen beim LGS
Anfallsform
Am häufigsten (bei etwa 90% der Kinder) sind tonische Anfälle, die bevorzugt im Schlaf auftreten. Sie bestehen in einer plötzlichen Anspannung der Muskulatur einzelner Abschnitte oder des gesamten Körpers, in aller Regel mit gleichzeitigem Bewusstseinsverlust. Obwohl tonische Anfälle beim LGS nur wenige Sekunden bis allenfalls eine Minute dauern, sind sie die häufigste Ursache von wiederholten Stürzen und Verletzungen, weshalb viele Betroffene Schutzhelme tragen müssen. Sturzanfälle oder astatische Anfälle können auch myoklonisch oder atonisch sein. Dabei führen Myoklonien oder eine verminderte Muskelanspannung zum Hinstürzen oder Einknicken. Myoklonische Anfälle sind nach den tonischen Anfällen die zweithäufigste Form beim LGS und durch kurze, blitzartige unwillkürliche Muskelzuckungen gekennzeichnet. Atonische Anfälle dauern meist nur 1-4 Sekunden; bei sehr kurzen Störungen kommt es beispielsweise nur zu einem kurzen Herunterfallen des Kopfes auf die Brust oder einem Einknicken in den Knien. Schliesslich kommen noch atypische (ungewöhnliche) Absencen vor, die im Vergleich zu den typischen Absencen neben der Bewusstseinsstörung noch Begleitzeichen wie Muskelzuckungen (= myoklonische Absencen) oder Stürze haben, weniger abrupt beginnen und enden sowie länger (bis zu 2 Minuten) dauern (siehe epi-info: “Was sind Absencen?”). Auch generalisierte tonisch-klonische Anfälle (epi-info “Generalisierte tonisch-klonische (Grand-mal-) Anfälle”) sind möglich, und nicht selten kommt es zu einem Status epilepticus.
Häufigere Ursachen
Das Lennox-Gastaut-Syndrom kann Folge einer Erkrankung mit Schädigung des Gehirns sein (= symptomatisches LGS bei Enzephalopathien). Bei einem Grossteil der Kinder lässt sich diese allerdings nicht nachweisen (= kryptogenes LGS). Idiopathische Krankheitsformen sind extrem selten, wenn es sie überhaupt gibt (epi-info “Die häufigsten Ursachen von Anfällen und Epilepsien”).
Symptomatisches Lennox-Gastaut-Syndrom
Bei etwa der Hälfte bis zwei Drittel der Kinder mit einem Lennox-Gastaut-Syndrom ist dieses Folge einer fassbaren Grunderkrankung bzw. Hirnschädigung. Einige der bekannten Ursachen sind:
· Vererbte Krankheiten mit Gehirnbeteiligung wie eine tuberöse Sklerose oder erbliche Stoffwechselkrankheiten (dann oft vorbestehendes West-Syndrom)
· Entwicklungsstörungen des Gehirns
· Hirnschädigungen im Verlauf der Schwangerschaft oder Geburt einschliesslich Sauerstoffmangel oder Frühgeburt
· Schwere Entzündungen des Gehirns (z.B. Enzephalitis, Meningitis oder Toxoplasmose)Untersuchungen
Gibt es weitere Menschen mit Epilepsien in der Familie? Beim Lennox-Gastaut-Syndrom finden sich in den betroffenen Familien manchmal weitere Menschen mit Epilepsie; familiäre Häufungen des Lennox-Gastaut-Syndroms sind allerdings nicht bekannt.
Der körperliche Untersuchungsbefund ist meist auffällig. Die Kinder sind auch unabhängig von den Anfällen meist auffällig, sowohl beim körperlichen Untersuchungsbefund als auch bei der geistigen Entwicklung und Leistungsfähigkeit. Fast alle Kinder zeigen eine verzögerte Entwicklung. Bei manchen ist dies schon vor dem Auftreten der Anfälle der Fall, bei anderen stellt sich dies innerhalb von ein bis zwei Jahren ein.
Das EEG zeigt immer typische Veränderungen. Im EEG finden sich auf dem Hintergrund einer verlangsamten Grundaktivität langsame Spike-wave- oder Sharp-slow-wave-Entladungen mit einer Häufigkeit zwischen 1,5 und 2,5 mal pro Sekunde. Diese verändern sich im Verlauf einer Ableitung häufig, wobei es auch zu Seitenunterschieden und herdförmigen Störungen kommen kann. Die höchsten Amplituden finden sich über dem Stirn- und Schläfenlappen. Hyperventilation (vertieftes Atmen) und Fotostimulation (Blitzlicht) bei der EEG-Ableitung sind meist ohne wesentlichen Einfluss.
Weil die häufigste und typischste Anfallsform tonische Anfälle im Schlaf sind, ist zur Diagnosestellung ein Schlaf-EEG sehr nützlich. Während tonischer Anfälle kommt es meist über beiden Hirnhälften zu mittel- bis hochamplitudigen raschen Spikes (Spitzen) mit einer Häufigkeit zwischen 10 und 20 pro Sekunde.
Weitere Untersuchungen sind meist nötig. Bei fast allen Kindern mit Lennox-Gastaut-Syndrom ist eine bildgebende Diagnostik des Gehirns mit Magnetresonanz- oder Computertomographie (abgekürzt MRI oder CT; siehe epi-info: “Magnetresonanztomographie und Computertomographie”) sinnvoll, allein schon zur Erkennung der Grundkrankheit bei symptomatischen Formen.Behandlung und Verlauf
Bei der Behandlung werden meist mehrere Medikamente gemeinsam eingesetzt, ohne dass sich damit allerdings eine Anfallsfreiheit erreichen lässt (siehe epi-info “Die wichtigsten Medikamente gegen Anfälle”). Am häufigsten werden Valproinsäure (Depakine®) und Lamotrigin (Lamictal®) gegeben, bei auch damit nicht ausreichender Besserung Topiramat (Topamax®) und Benzodiazepine (am häufigsten Urbanyl®) und selten einmal Felbamat (Taloxa®). Oft ist eine Kombinationstherapie mit mehreren Medikamenten erforderlich. Bei einigen wenigen Kindern ist eine sogenannte ketogene Diät wirksam. Diese ist sehr fettreich und kohlenhydratarm, und verlangt von den Kindern und Eltern eine hohe Disziplin. Trotz aller Behandlungsbemühungen ist der Verlauf bei den meisten Kindern ungünstig. Manchmal treten die Anfälle mit der Zeit eher in den Hintergrund, während sich die geistige Behinderung und Verhaltensstörungen vermehrt bemerkbar machen.
Bei sehr häufigen und medikamentös nicht beherrschbaren Sturzanfällen kann eine epilepsiechirurgische Behandlung sinnvoll sein, wobei neben einer sogenannten Vagusnervstimulation die teilweise Durchtrennung des Balkens in Frage kommt, der die beiden Grosshirnhälften verbindet (= Kallosotomie; epi-info “Epilepsiechirurgie”).
Etwa 5% der Kinder sterben innerhalb von 10 Jahren an ihrer Grundkrankheit oder Komplikationen. Auch als Erwachsene haben fast alle Betroffenen Behinderungen wie Lern- oder Sprachstörungen, oft auch Bewegungsstörungen. Nur ausnahmsweise (bei etwa 15%) sind die Betroffenen völlig selbständig.
Weitere Informationen
epi-infos
Fachwörter-ABC
Informationsquellen
Was sind epileptische Anfälle und Epilepsien?
Wie häufig sind Epilepsien und in welchem Lebensalter treten sie auf?
Häufige Anfallsformen bei Kindern
Behinderung und Epilepsie
Was sind die häufigsten Anfallsformen bei Kindern?
Was sind Absencen?
Generalisierte tonisch-klonische (Grand-mal-) Anfälle
Was ist ein Status epilepticus?
Was ist ein West-Syndrom?
Die häufigsten Ursachen von Anfällen und Epilepsien
Wichtige Merkmale von Anfällen
EEG und Epilepsie
Magnetresonanztomographie und Computertomographie
Die wichtigsten Medikamente gegen Anfälle
Epilepsiechirurgie
Bücher
Krämer, G.: Epilepsie von A-Z. Medizinische Fachwörter verstehen. 3. Auflage. TRIAS Verlag, Stuttgart (2001)
Krämer, G.: Epilepsie. Antworten auf die häufigsten Fragen. Hilfreiche Informationen für Betroffene und Interessierte. 2. Auflage TRIAS Verlag, Stuttgart (2000)
Krämer, G., R.A.Sälke-Kellermann (Hrsg.): Das Lennox-Gastaut-Syndrom. Blackwell Wissenschaftsverlag, Berlin-Wien (1998)
Schneble, H.: Epilepsie bei Kindern: Wie Ihre Familie damit leben lernt. Was Epilepsie ist – Wie der Arzt untersucht und behandelt – So nutzen Sie die besten Chancen für Ihr Kind. TRIAS Verlag, Stuttgart (1999) |  |